LOIS STATISTIQUES DE LA TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES CHEZ LES DIPLOIDES

 

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THEME 3 LOIS STATISTIQUES DE LA TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES CHEZ LES DIPLOIDES.

 

Chapitre 1 Lois de Mendel
 
1. Enoncé

Mendel a pu établir, à partir de ses observations, des lois élémentaires de la génétique formelle, énoncées en ces termes par Morgan et Lang.

1.1 Loi d’uniformité des hybrides de la F1

Tous les hybrides de la première génération résultant du croisement d’individus de race pure sont  semblables.

1.2 Loi de la ségrégation

En F2, on trouve des individus qui présentent le phénotype observé en F1 et des individus qui présentent les phénotypes parentaux dans des proportions fixes.
Explication de cette loi : en observant la F2 du monohybridisme ou du dihybridisme, Mendel constate que la répartition des caractères obéit à une loi de combinaison aléatoire. En effet, dans le cas du dihybridisme, avec les deux caractères présentant deux formes exclusives, on obtient 42 = 16 combinaisons possibles ; 32 = 9 termes de la série combinée et 22 = 4 types morphologiques. Cette répartition et la combinaison aléatoire des particules héréditaires exprime le fait que chez l’hybride, les particules héréditaires formant un couple, cohabitent, se juxtaposent sans se mélanger, ni se contaminer. L’hybride n’en transmet qu’une seule à chacun des descendants : on parle de pureté des gamètes. Mendel tenait à cette notion de « pureté » parce qu’à son époque, le concept d’hérédité qui prévalait était à l’effet que les caractères des deux parents étaient en quelque sorte mélangés dans la descendance.

1.3 Loi de l’indépendance des couples de caractères

Si l’on croise deux individus de lignées pures qui diffèrent par plusieurs caractères, on constate que ces caractères sont dans les générations suivantes, hérités de façon indépendante les uns des autres, et se retrouvent associés en F2 comme s’ils avaient été distribués au hasard.

Explication: Mendel a croisé deux variétés de pois l’une aux graines lisses et jaunes; et l’autre aux graines ridées et vertes. En F1, tous les individus ont les graines jaunes et lisses: jusqu’ici, on pourrait penser que les couples de caractères sont toujours associés: il s’agit de « jaune » et « lisse » d’une part; et « verte » et « ridée » d’autre part. Mais en F2, on constate, en plus de phénotypes parentaux, l’apparition de graines vertes et lisses d’une part; et de graines ridées et jaunes d’autre part. Les caractères « lisse » et « jaune » sont donc indépendants l’un de l’autre (non liés). Il en est de même pour les caractères « ridée » et « verte ».

*: d’un auteur à l’autre, la formulation de ces lois peut varier. Cependant, le fond demeure le même. En réalité, la troisième loi découle de la deuxième; si bien que dans de nombreux ouvrages, on ne fait mention que des deux premières lois.


2. Exceptions apparentes aux lois de Mendel

Des résultats d’expériences de croisements dont ceux effectués chez la drosophile par T.H. MORGAN et son équipe ont révélé un désaccord avec ceux de MENDEL. Ils ont en effet démontré l’existence de cas:

2.1- de croisements d’individus de races pures ne donnant pas de descendants uniformes en F1, contrairement à ce que stipule la première loi de Mendel: il s’agit de l’hérédité liée au sexe

2.2- de la non disjonction indépendante de certains couples de caractères: il s’agit de la liaison génique ou linkage.

*En réalité, ce désaccord n’est qu’apparent car, la théorie chromosomique de l’hérédité a permis d’expliquer ces cas.
 


 

Chapitre 2: Notion de carte factorielle
 

1. Définition et principe

Nous avons considéré que les gènes sont disposés de façon linéaire sur le chromosome telles des perles sur un collier.
Morgan et son équipe ont mis au point une technique pour préciser les positions relatives de ces gènes sur le chromosome en partant du principe qu’un crossing-over ne peut séparer deux gènes que s’il se réalise à l’intérieur des segments séparant les loci de ces gènes sur les chromosomes homologues. Ainsi, la fréquence des crossing over (C.O) révèle l’éloignement des loci. En outre, les expériences ont montré que le pourcentage de recombinaison entre deux gènes est constant; par conséquent, il détermine indirectement la distance entre les 2 loci.
Par convention, on considère 1% de recombinaison ( 1 centimorgan ) comme étant l’unité de distance entre les gènes :
Exemple  : le pourcentage de recombinaison entre le gène responsable de la longueur des ailes chez la drosophile et celui responsable de la couleur du corps est de 17% ; nous dirons alors que la distance séparant ces deux gènes est 17% de recombinaison ou 17 centimorgan (17cM).. En déterminant les taux de recombinaison entre les différents gènes deux à deux, Morgan et ses collaborateurs ont pu établir une carte génétique ou carte factorielle de certains chromosomes: il s’agit de deux segments de droite égaux et parallèles symbolisant les deux chromosomes homologues, sur lesquels on matérialise par des points, les loci des gènes en tenant compte des distances qui les séparent.


2. Etablissement d’une carte factorielle.

Pour établir une carte factorielle, on procède de la manière suivante:

2.1- S’il s’agit de deux gènes, on calcule le pourcentage de recombinaison entre ces gènes; ensuite on représente les deux chromosomes sur lesquels on place les loci.

2.2-S’il s’agit de plus de deux allèles, on détermine l’association des allèles, et ensuite leur séquence:

*2.2.1 Première étape: détermination de l’association des allèles.

Il s’agit de déterminer les allèles qui sont situés sur le même chromosome. Cela ne peut se faire qu’à partir de la connaissance des différents types de gamètes produits par l’individus testé: les gamètes de types parentaux sont les fréquents et les gamètes recombinés dus au crossing-over, les moins fréquents.
Exemple  : Admettons qu’un individu triple hétérozygote [ABD] ayant fait l’objet d’un test-cross, donne des descendants présentant huit (8) phénotypes aux proportions égales deux à deux. Son génotype, sous forme linéaire, s’écrit: AaBbDd ; cependant, l’écriture de ce génotype sous la forme fractionnelle donne les cas possibles de figures suivantes:  

  A B D 

  A B d 

  A b D 

  a B D 

  a b d

  a b D 

  a B d

  A b d

 

 

 

 

 

Si le test-cross donne par exemple une plus forte proportion d’individus [A b d] et de [a B D], on déduira que les gamètes parentaux (qui n’ont pas subi de crossing-over) sont A   b   d  et  a  B  D.

*2.2.2 Deuxième étape: détermination de la séquence des allèles.

Elle consiste à déterminer la séquence (l’ordre de disposition ) des allèles les uns par rapport aux autres: il s’agit par exemple dans le cas  de l’étude de trois gènes liés d’identifier le gène qui sera situé entre les deux autres. Pour ce faire, on calcule le pourcentage de recombinaison entre les différents gènes pris deux à deux.

Exemple : Si nous gardons l’association précédente des 3 allèles A, b, et d (ou a B et D), trois cas possibles de figures se présentent.
A  b  d  ou    b  A  d    ou   A  d  b.
-Calcul du pourcentage de recombinaison entre A et b. Envisageons maintenant un crossing-over entre A et b ; on obtiendra  deux types de gamètes recombinés qui sont:
A    b
====  —(co)——>A  B  et  a  b
a    B
d(Ab) = d(aB) = somme des pourcentages de tous les gamètes produits par l’individu testé portant à la fois les allèles A et B d’une part et les allèles a et b d’autre part.

- Calcul du pourcentage de recombinaison entre A et d. Envisageons maintenant un crossing-over entre A et d ; on obtiendra  deux types de gamètes recombinés qui sont:
A    d
====   ——(co)——> A  D et  a  d
a    D
d(Ad) = d(aD) = somme des pourcentages de tous les gamètes produits par l’individu testé portant à la fois les allèles A et D d’une part  et les allèles a et d d’autre part.

- Calcul du pourcentage de recombinaison entre b et d. Envisageons maintenant un crossing-over entre b et d ; on obtiendra  deux types de gamètes recombinés qui sont:
b    d
====   ——(co)————> b  D et  B  d
B    D
d(bd) = d(BD) = somme des pourcentages de tous les gamètes produits par l’individu testé portant à la fois les allèles b et D d’une part et les allèles B et d d’autre part.

Connaissant d(Ab); d(Ad) et d(bd), on situe aisément sur un segment de droite les trois allèles.
Dans l’exemple précédent, si nous considérons que d(bd) est plus grand que les deux autres; et que d(Ab) est supérieur à d(Ad), on  aura alors la carte factorielle suivante:
 

             b               A        d


 


            B               a         D

 

: On se rend compte que d(bd) calculée est inférieure à [d(Ab) +d(Ad)]. Cela est dû au fait que dans le calcul de la distance entre les allèles extrêmes, il n’a pas été tenu compte de tous les crossing-over qui ont eu lieu dans cette région. Pour déterminer la distance réelle entre ces allèles extérieurs, il faut ajouter  à la distance calculée, deux fois le pourcentage des doubles recombinés.

d(bd)réelle = d(bd) calculée + 2 (% doubles recombinés)
 


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