CONVENTIONS GENETIQUES

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1. Représentation des allèles

L’allèle est représenté par :
- soit une lettre alphabétique simplement ou affectée du signe + en exposant:
Exemple: a;  A;  a⁺; A⁺  etc.

-  soit une association de deux lettres alphabétiques simple ou affectée du signe + en exposant:
Exemple : ec ;  Ec ;  ec⁺ ; Ec⁺ etc.

La nature ( majuscule ou minuscule) de la lettre unique choisie (ou de la première lettre de l’association des deux lettres) est fonction des situations :

1.1 Première situation: dominance et récessivité.

 1.1.1 Cas où aucune précision n’est donnée sur le type sauvage ou non des caractères étudiés : alors l’allèle récessif est toujours représenté par une lettre minuscule, et l’allèle dominant par une lettre majuscule.

1 ère notation : les lettres choisies sont souvent ( mais pas obligatoirement) des initiales des caractères étudiés.

Exemple 1. Chez la souris, le caractère « pelage gris » est dominant et le caractère « pelage blanc » est récessif.
Nous pouvons représenter les allèles gouvernant ces deux caractères respectivement par G et b.

Exemple 2 : Chez la drosophile, les caractères « corps gris » et « ailes longues » sont dominants et les caractères « corps noirs » et «  ailes vestigiales », récessifs.
Nous pouvons désigner les allèles gouvernant ces deux couples de caractères respectivement par : G,  L,  n  et vg

:- Le choix  des lettres est laissé à l’initiative du candidat ou imposé par l’énoncé.

-Lorsque l’étude porte sur plus d’un couple de caractères, il devient difficile d’identifier les allèles d’un même gène en adoptant cette notation. En outre, cette notation est de moins en moins utilisée de nos jours.

2ème  notation : L’allèle dominant est représenté par la même lettre désignant l’allèle récessif en majuscule.
Ainsi, dans l’exemple 1 précédent, b désignant l’allèle récessif, B désignera l’allèle dominant ; et dans l’exemple 2, les deux allèles dominants seront représentés respectivement par N et Vg ( n et vg étant les allèles récessifs correspondants).

Un tuyau: Cette deuxième notation est commode car on utilise le même « son » de l’alphabet : ainsi, on reconnaît sans difficulté les allèles du même gène dans un gamète ;le même son ( la même lettre) ne doit être présent qu’une fois puisque le gamète porte un allèle de chaque gène.

1.1.2.Cas où des précisions sont données sur le type sauvage ou muté des
caractères étudiés : l’allèle muté est représenté par une lettre alphabétique ( ou l’association des deux lettres) minuscule ou majuscule selon qu’il est récessif ou dominant ; la même lettre ( ou association des deux lettres) affectée du signe+ en exposant désignera l’allèle sauvage (ou tout simplement le signe +).

1.1.2.1 Le caractère muté est récessif

Dans l’exemple 1 précédent, admettons que le  caractère  «  pelage gris » soit sauvage et dominant; on représentera alors les allèles de la façon suivante :b désignant l’allèle muté (« pelage blanc »), b⁺ ou +  représentera  l’allèle sauvage.

Dans l’exemple 2 précédent, admettons que les caractères « corps gris » et « ailes longues » soient sauvages et dominants; on aura alors :
n  désignant l’allèle gouvernant le caractère « corps noir » ( caractère muté)  n⁺  ou + représentera l’allèle gouvernant le caractère sauvage correspondant.

· 1.1.2.2 Le caractère muté est dominant

On désigne l’allèle muté par une lettre alphabétique (ou l’association des deux lettres) majuscule ; cette même lettre avec le signe + en exposant ou +, représentera l’allèle sauvage correspondant.
exemple : admettons qu’un allèle muté soit A ; l’allèle sauvage correspondant ( récessif) sera A+ ou tout simplement +.

Un tuyau : en fonction de la nature ( majuscule ou minuscule) de la lettre désignant l’allèle muté, on saura si l’allèle sauvage est dominant ou récessif :
Si l’allèle muté est représenté par une lettre minuscule, + sera dominant.
Si l’allèle muté est représenté par une lettre majuscule, + sera récessif.

: chez les êtres haploïdes, l’utilisation du signe plus (+) toujours associé au signe (-) présente certaines particularités :

Exemple 1: un individu de génotype A⁺B⁺C^-D^- est dit prototrophe pour les substances chimiques A et B d’une part et auxotrophe pour les substances C et D d’autre part .Cela veut dire que l’organisme de l’individu en question est capable de synthétiser A et B à partir de précurseurs ; et incapable de synthétiser C et D. L’individu sauvage aura pour génotype A⁺B⁺C⁺D⁺

Exemple 2 : une bactérie de génotype  lac⁺gal^- est une bactérie capable d’utiliser le lactose parce qu’elle peut synthétiser les enzymes nécessaires pour la dégradation de ce glucide. Cependant, cette bactérie est incapable d’utiliser le galactose.

1.2 Deuxième situation : Codominance

Les deux allèles du gène sont représentés par deux lettres majuscules ou minuscules, différentes ou non, au choix de l’utilisateur. Si l’on opte pour la même lettre alphabétique, on prend soin de les différencier :

Exemple : R et R’; ou R₁ et R₂ ; r₁ et r₂ ; A et B etc.

1.3 Cas spécifique du polyallélisme

Dans le cas de polyallélisme, les mêmes conventions sont  respectées avec quelquefois de légères variances :
Exemple 1 : le gène responsable de la couleur des yeux  de la drosophile a trois allèles :
- + pour « yeux noirs  »
- e  pour « yeux eosine  »
- w  pour «  yeux blancs »
+ est dominant par rapport aux deux autres allèles ; et  e , dominant par rapport à w.
Dans ce cas, l’allèle le « plus » récessif étant w, on peut représenter les trois allèles de la façon suivante :
- w  pour «  yeux blancs »
- w+ pour « yeux noirs  »
- we pour « yeux eosine  »

Exemple 2 : dans le système ( ABO) des groupes sanguins, il existe  trois allèles : A ; B ; et  o. Le troisième allèle est récessif  par rapport aux deux autres.

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2. Représentation du phénotype

On le représente par le ou les allèles seuls qui s’expriment que l’on met entre crochets ou entre parenthèses.

Exemple 1 :

- pour la souris grise, on aura, en fonction du choix du candidat ou des données imposées dans  l’exercice:

[G ] ou ( G ) ;
[B] ou ( B ) ;
[ b⁺ ] ou ( b⁺ ) ;  ou [+ ]ou ( + ).

- pour la souris blanche , on aura : [ b ]  ou  ( b ).

Exemple 2 :
- pour la drosophile au corps gris et aux ailes longues, on aura :

. [ G L ]  ou  (G L)
· [N Vg ] ou  (N Vg)
· [n⁺vg⁺] ou   (n⁺ vg⁺)  ou [+ + ] ou (+ + ).

- pour la drosophile au corps noir et aux ailes vestigiales on aura :[n vg] ou (n vg).

: l’utilisation des crochets est nettement plus répandue que celle des parenthèses qui est en voie de disparition.

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3. Représentation du génotype.

Dans l’écriture du génotype, doivent être représentés tous les allèles présents dans la cellule de chaque gène étudié.

Chez les haploïdes, étant donné que chaque gène a un seul allèle dans la cellule, l’écriture du phénotype ne se différencie de celle du génotype que par la présence de crochets (ou de parenthèses)

Exemple: la bactérie dont le phénotype s’écrira [T⁺L^-Gal^-Lac⁺] aura pour génotype: T⁺L^-Gal^-Lac⁺

Chez les diploïdes, l’écriture du génotype doit rendre compte des situations suivantes :
- homozygotie ou hétérozygotie ou hémizygotie
 -linkage ou non dans le cas de l’étude de plusieurs gènes.

Il existe deux types de notion: la notation linéaire et la notation fractionnelle.

3.1 Notation linéaire : elle consiste à écrire de façon linéaire les lettres alphabétiques représentant les différents couples d’allèles .
Reprenons les exemples précédents

Phénotypes	Génotypes possibles
[ B ]	BB ;  Bb
[ b ]	bb
[ + ]	b + ;  + +
[ n vg ]	nn vgvg
[ N Vg ]	NN VgVg ;  Nn Vgvg ;  NN Vgvg ;  Nn VgVg.
[ n^+vg^+]	n^+n^+ vg^+vg^+ ;   n^+n vg^+vg^+ ;   n^+n^+ vg^+vg ;      n^+n vg^+vg .
[ + +  ]	++ ++ ;   +n ++ ;    ++ +vg ;   +n +vg

: Une autre écriture du génotype consiste à utiliser une lettre majuscule pour symboliser le locus sur chaque chromosome. Les différents allèles susceptibles d’occuper ce locus sont portés en exposant.

Exemple : soit C le locus du gène responsable de la couleur du pelage de la souris. La souris blanche aura pour génotype : C^bC^b ; et la souris gris : C^BC^B ou C^BC^b.

3.2  Notation fractionnelle

- S’il s’agit d’un seul gène, on utilise une simple ou une double barre de fraction pour séparer les deux allèles.
Exemple : b/b ou b//b; B/b ou B//B etc.

- S’il s’agit de plusieurs gènes , l’écriture doit rendre compte de l’indépendance ou de la liaison de ces gènes.

* 3.2.1.Une barre unique ou une double barre pour chaque couple d’allèles si les gènes sont indépendants.

Reprenons l’exemple de la drosophile en admettant que le gène gouvernant la couleur du corps et celui gouvernant  la taille des ailes soient indépendants : on aura les écritures suivantes.

Ecriture linéaire

Ecriture fractionnelle

n⁺n⁺ vg⁺vg⁺

n^+	^vg+	ou bien	n+	^vg^+
n+	^vg^+		n^+	^vg^+

* 3.2.2 Un barre unique ou une double barre de fraction pour l’ensemble des couples d’allèles considérés si les gènes correspondants sont liés.
Reprenons toujours l’exemple de la drosophile en admettant cette fois que les deux gènes soient liés .On aura alors les écritures suivantes :

Ecriture linéaire

Ecriture fractionnelle

n⁺n⁺ vg⁺vg⁺

n^+ vg^+	ou bien	n^+vg^+
n^+ vg^+		n^+vg^+

-Très souvent, le début de l’énoncé du problème ne donne pas suffisamment d’informations au candidat pour lui permettre de savoir si les gènes sont liés ou non. Pour représenter les génotypes, le candidat est donc tenu d’adopter le 1er système de notation ( notation linéaire). Il n’utilisera les barres de fraction qu’après avoir démontré que les gènes sont indépendants ou liés.
- L’utilisation de la double barre facilite l’interprétation chromosomique des résultats de croisement car chaque barre symbolise dans ce cas un chromosome ou tout simplement un locus.

3.3 Cas particulier de l’hérédité liée au sexe

Dans le cas de l’hérédité liée au sexe, on utilise couramment les lettres X et Y (ou bien Z et W) symbolisant les chromosomes sexuels, affectés des lettres représentant les différents allèles.

Exemple  : le daltonisme est une tare récessive totalement liée au sexe et dont l’allèle est porté par X; soit d , cet allèle:
- Une femme daltonienne aura pour génotype: X_d X_d (ou X^d X^d).
- Un garçon daltonien aura pour génotype: X_d Y(ou X_d Y).
- Une femme à la vision normale aura pour génotypes possibles: X_d+X_d+ et  X_d+X_d
- Admettons l’existence d’un deuxième gène porté également par X et dont les allèles sont a et a⁺ :  on aura les écritures suivantes : X_ad X_ad ou encore Xda Xda+  etc.
- Considérons uniquement ce deuxième gène et admettons qu’il soit partiellement lié au sexe : on aura alors les écritures suivantes. X_a Y_a ;  X_a Y_a+ ;     X_a X_a etc.

- Dans le cas de l’hérédité liée au sexe, on peut également écrire le génotype en utilisant des double barres; la barre représentant X est nettement plus longue que celle symbolisant Y ; cette dernière présente un crochet. Précisons que ce type de symbolique est de moins en moins utilisé de nos jours.
- En cas de gènes liés, un des locus peut être situé dans la partie supérieure de X et l'autre dans la partie inférieure etc.
- Il ne faut jamais confondre la représentation d'un chromosome ordinaire à deux chromatides avec le chromosomes X.

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4. Pedigrees ou arbres généalogiques

L’espèce humaine est un matériel particulièrement difficile à étudier du point de vue génétique d’une part à cause de la trop longue durée des générations et d’autre part  à cause des règles morales qui régissent les unions.
La construction de pedigree permet aux généticiens de suivre les modalités de transmission d’une tare ou de tout autre caractère, à partir d’enquêtes.
La construction de l’arbre généalogique suit des règles conventionnelles précises:

- les générations sont désignées par un chiffre romain

- les individus sont désignés par un chiffre arabe
- l’individu de sexe mâle est désigné par un carré - l’individu de sexe femelle par un cercle.
- les unions sont représentés par un trait horizontal reliant le carré et le cercle.
- les enfants sont reliés aux parents par des traits verticaux
- tous ceux qui sont de la même génération sont sur la même ligne horizontale

individu de sexe mâle;	individu de sexe femelle
individu de sexe mâle présen -tant le caractère étudié	individu de sexe femelle présentant le caractère
mariage
	descendances   d'une d'une même génération
fausses jumelles

- Il existe d'autres symboliques, par exemple pour désigner des vrais ou faux jumeaux, des cas de décès, d'avortement, etc.
- l'utilisation du pedigree n'est pas réservée exclusivement à l'espèce humaine.

Exemple : Madame D, atteinte d'une tarre appelée xeroderma pigmentosum, est l'ainée des deux enfants d'un couple sain. Sa petite soeur et l'époux de cette dernière, tous sains, ont trois enfants dont deux filles. Le garçon, l'ainé des enfants, et sa soeur cadette sont tarés.
L'arbre généalogique se présente ainsi qu'il suit:

- les individus de la même génération sont toujours placés sur la même ligne horizontale et sont numérotés de 1 à n, en principe selon l'ordre des naissances.

 - pour d ésigner Madame D, on écrira: soit II₁    , soit II(1).
- pour désigner le père et la mère de Madame D, on écrira: I(1)(2)

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