1.Cas d’un croisement ordinaire
Après avoir lu et assimilé l’énoncé, le candidat peut suivre la démarche suivante :
1.1 Vérifier si c’est un cas de monohybridisme, dihybridisme etc.
1.2 Calculer les proportions des phénotypes obtenus par le(s) croisement (s) si cela n’est pas fait.
1.3 Procéder à une analyse des résultats des croisements en adoptant un raisonnement rigoureux :
-
déterminer les cas de dominance ou de codominance.
- choisir en se
justifiant les allèles.
- vérifier si les
proportions des phénotypes sont significatives; si tel est le cas, tirer toutes
les conclusions qui s’imposent : gènes autosomiques ou liés
au sexe ; gènes indépendantes ou liés ( liaison
absolue ou partielle ).
- déterminer à
partir des génotypes les différents types de gamètes produits par
les individus en précisant leurs proportions
respectives.
- construire au
besoin un échiquier de croisement pour rendre compte des probabilités de
rencontre des gamètes; faire le bilan des résultats du croisement.
- confronter ces
résultats avec ceux de l’énoncé.
- vérifier la
conformité de ces résultats avec ceux obtenus expérimentalement et
conclure.
2. Cas d’un arbre généalogique
Dans analyse
d’un pedigree chez l’espèce humaine, les proportions
phénotypiques n’ont aucune valeur statistique significative car les
descendants de chaque couple sont en nombre relativement faible.
L’étude
du mode de transmission d’un caractère consiste en ceci :
2.1 Montrer si le caractère est dominant ou récessif
Si
dans l’arbre généalogique , il existe au
moins un couple sain ayant au moins un enfant présentant le caractère, on
déduira que le caractère est récessif.
si le caractère
n’apparaît que dans la descendance des individus atteints on peut penser
qu’il est dominant ; en effet le caractère dominant ne saute
pas de génération.
2.2 Montrer si le caractère est gouverné par un gène autosomique ou un gène lié au sexe (lié au chromosome X et Y )
On
admet que le caractère est lié au sexe dans les cas suivants :
- tous
les mâles ont un phénotype et les femelles, un autre.
- tous
les individus d’un sexe n’ont qu’un phénotype possible et
ceux de l’autre peuvent avoir plusieurs phénotypes possibles.
Le chromosome Y
est transmis du père au fils si bien que lorsque les filles et les
garçons présentent le caractère, le gène qui en est responsable ne
peut être porté par Y.
Dans le cas
d’un caractère récessif lié à X, on observe une prédominance de mâles
présentant ce caractère: cela s’explique par le fait que la femelle
présentant le caractère est forcément homozygote alors que le mâle est hémizygote; la probabilité d’avoir un exemplaire de
cet allèle (chez le mâle) est plus grande que celle d’en avoir deux exemplaires(
chez la femelle).
A l’inverse,
dans le cas d’un caractère dominant lié à X, on observe une prédominance
de femelles présentant le caractère.
S’il est démontré que le gène qui en est responsable ne peut être porté ni par X ni par Y , on déduira qu’il est autosomique.
2.3 Déterminer
éventuellement les génotypes de certains individus.
En réalité la
résolution de certains problèmes est très complexe car les informations
fournies à travers l’arbre généalogique ne sont pas suffisantes
pour conclure avec certitude que le caractère est dominant ou récessif ;
autosomique ou lié au sexe. Il faut donc dans ces cas savoir nuancer sa
position en argumentant.
Deux parents ne
présentant pas le caractère peuvent avoir de nombreux enfants dont un
seul porte le caractère. On pourrait alors penser que le caractère est
récessif. Cependant, son apparition peut être due à un
allèle mutant dominant. Cette éventualité est à écarter, lorsque dans
l’arbre généalogique il existe plus d’un cas de ce genre.
2.4 Méthode de calcul du risque pour un couple sain, pris au hasard au sein d’une population, d’avoir un enfant atteint d’une tare récessive
L’estimation
d’un tel risque nécessite la connaissance de la fréquence de
l’allèle au sein de la population.
Admettons que cette
fréquence soit de 4%: cela voudra dire que la probabilité pour qu’un
individu sain sans antécédents familiaux connus soit hétérozygotes est de 1/25
(= 4/100). La probabilité pour que deux membres sains d’un couple pris au
hasard soient hétérozygotes est de: 1/25 x 1/25 = 1/625; Il n’y a
qu’un tel couple d’hétérozygotes pour engendrer un enfant taré et
cela, avec une probabilité de 1/4 ( probabilité pour
deux hétérozygotes d’avoir un homozygote récessif). La probabilité de
naissance d’un enfant taré dont les parents sont normaux et de génotypes
inconnus est le produit des deux probabilité, soit: 1/625 x 1/4 = 1/2500 =
0,0004. On dira alors que la fréquence de cette tare récessive est de 1 enfant
atteint sur 2500 naissances.
A l’inverse,
connaissant la fréquence de la tare au sein de la population, on peut remonter
jusqu’à la fréquence de l’allèle.
Quelques proportions phénotypiques significatives
1. Monohybridisme: transmission d’un couple d’allèles
Les proportions
phénotypiques significatives sont :
-et (25% et 75%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement
entre hybrides dans le cas où un des allèles est dominant.
Remarque : ces
proportions mendéliennes (1/4 et 3/4) en F2 sont modifiées dans le cas où
l’allèle dominant est létal mais n’entraîne la mort plus ou moins
précoce que des individus homozygotes. Ainsi, dans l’exemple du
croisement des souris hybrides, si l’allèle B était létal, on obtiendrait
:
- de souris grises de génotype Bb et de phénotype [B]
-de souris blanches de génotype bb et de phénotype [b]
Les proportions 2/3
et 1/3 doivent donc évoquer un cas de létalité.
- et ( ou encore 50% et 50%) ; ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre un hybride et un homozygote récessif (test-cross).
2. Dihybridisme et polyhybridisme:
2.1 Cas de gènes indépendants
*2.1.1 Dihybridisme
- , 3/16, 3/16, et
(ou 56,25%, 18,75%, 18,75%, 6,25%) : ce sont les proportions phénotypiques de
Ces proportions
mendéliennes classiques (9.3.3.1) seront modifiées en cas de codominance, de
létalité d’épistasie etc..
|
Etat des deux allèles du premier gène |
Etat des deux allèles du deuxième gène |
Nombre de phénotypes |
Proportions phénotypiques attendues en F2 |
|
LocusI |
LocusII |
|
|
|
L'un des allèles est dominant |
L'un des allèles est dominant |
Quatre(4) |
9.3.3.1 |
|
L'un des allèles est dominant |
Les deux allèles sont codominants |
Six(6) |
3.6.3.1.2.1 |
|
les deux allèles sont codominants |
es deux allèles sont codominants |
neuf(09) |
1.2.1.2.4.2.1.2.1 |
Cas
d’épistasie:
|
Situation |
Nombre de phénotypes |
Proportions phénotypiques attendues en F2 |
|
Cas classique |
Quatre (4) |
9.3.3.1 |
|
Epistasie dominante |
Trois (3) |
12.3.1 |
|
Epistasie récessive |
Trois (3) |
9.3.4 |
- ; 1/4; 1/4; . (ou 25%, 25%, 25% et 25%) : ce sont les proportions phénotypiques résultant du croisement entre un double hétérozygote et un homozygote birécessif
*2.1.2 Polyhybridisme
Mendel a effectué
des croisements entre deux variétés pures de pois différents par n couples de
caractères. Il est arrivé aux conclusions suivantes:
- au cas où il y a
dominance d’un allèle à chaque locus, on obtient:
· 2n phénotypes différents en F2
· 3n
génotypes différents en F2
· 2n phénotypes différents par test cross
des F1 aux mêmes proportions(1/2n)
- au cas où il y
a codominance à chaque locus, on obtient:
3n phénotypes
différents en F2.
2.2 Cas de linkage
Lorsque la liaison est partielle, le test-cross des F2 donne 2n phénotypes aux proportions égales deux à deux; les proportions des deux phénotypes de types parentaux étant égales et de fréquences plus élevées.
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